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ots-News: French

Accélérer le diagnostic génétique de la maladie de Huntington

10.01.2019 | 11:00 Uhr | Ressort: Sciences | Quelle: Presseportal


Bern (ots) -

Embargo jusqu'au 10.01.2019, 11:00 heures

L'allongement de certains segments d'ADN provoque la maladie de
Huntington ainsi que d'autres pathologies cérébrales. Des chercheurs
soutenus par le FNS ont mis au point une méthode permettant de
déterminer rapidement et facilement la longueur des gènes mutants.

La maladie de Huntington est une maladie cérébrale qui se traduit
par des mouvements saccadés du corps et une diminution des facultés
mentales. Elle aboutit habituellement à la mort entre 15 et 20 ans
après le diagnostic. L'origine de la maladie a été identifiée dans
une région du gène de la huntingtine, plus longue que chez les sujets
sains. Cette mutation provoque la destruction des cellules
cérébrales.

Une mesure en cinq minutes

Déterminer la longueur de ce gène est une opération de laboratoire
fastidieuse, qui demande actuellement plus de cinq heures. L'équipe
de Vincent Dion, professeur boursier FNS à l'Université de Lausanne,
en collaboration avec le laboratoire d'analyse et d'architecture des
systèmes (LAAS-CNRS) à Toulouse ont mis au point une méthode fiable
qui permet de mesurer la longueur de la région d'ADN en cause et
d'obtenir un résultat en seulement cinq minutes (*). Le diagnostic
complet peut ainsi être au moins trois fois plus rapide.

Afin de procéder à l'analyse, l'équipe extrait l'ADN des cellules
sanguines, amplifie la région en question et détermine sa taille
grâce à une nouvelle puce, munie de deux chambres en forme
d'entonnoir mesurant moins d'un millimètre. Une tension et une
pression sont appliquées à ces minuscules chambres afin de séparer,
selon leur taille, les fragments d'ADN chargés électriquement: les
plus petits fragments sont poussés beaucoup plus loin dans
l'entonnoir que les gros. En ajoutant un colorant fluorescent, les
chercheurs peuvent détecter facilement la position exacte des
fragments au microscope et en déduire leur longueur.

La longueur variable des fragments d'ADN résulte de la répétition
de trois nucléotides du code génétique (CAG), typique des maladies à
expansion de triplets telles que la maladie de Huntington. Cette
mutation entraîne des changements encore mal compris mais
destructeurs, puisque la protéine produite par le gène mutant est
toxique pour les cellules du cerveau. Les sujets en bonne santé ne
possèdent pas plus de 35 de ces triplets alors que la plupart des
patients en ont 40, voire plus. Il est important de connaître la
longueur exacte des séquences pour prédire l'apparition de cette
maladie incurable et y faire face. "Notre méthode est plus sensible
et plus rapide que celles qui existent actuellement", souligne
Vincent Dion.

Ce projet a été mené à bien avec la collaboration de l'équipe
d'Aurélien Bancaud au LAAS-CNRS à Toulouse, qui a développé et
breveté l'instrument. Une licence a été accordée à l'entreprise
Picometrics Technologies, qui développe cet appareil sous le nom de
µLAS.

Couper les triplets délétères

La maladie de Huntington fait partie d'un groupe d'une vingtaine
de maladies à expansion de triplets, qui comprend également l'ataxie
spinocérébelleuse, le syndrome de l'X fragile, la dystrophie
myotonique et l'ataxie de Friedreich. Il s'agit de maladies
héréditaires, pour lesquelles il n'existe actuellement aucun
traitement. Les travaux de Vincent Dion, qui a récemment mis au point
une méthode pour raccourcir les fragments grâce à une approche basée
sur l'outil CRISPR-Cas (**), font entrevoir un espoir. "Il reste
cependant beaucoup de chemin à parcourir entre cette preuve de
concept dans des cultures cellulaires et une application médicale
potentielle", indique le chercheur.

(*) R. Malbec et al: µLAS: Sizing of expanded trinucleotide
repeats with femtomolar sensitivity in less than 5 minutes.
Scientific Reports (2018). DOI: 10.1038/s41598-018-36632-5
https://doi.org/10.1038/s41598-018-36632-5

(**) C. Cinesi et al.: Contracting CAG/CTG repeats using the
CRISPR-Cas9 nickase. Nature Communications (2016). DOI:
10.1038/ncomms13272 http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13272

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Encourager les jeunes scientifiques

L'instrument d'encouragement Eccellenza du FNS permet aux
professeur-e-s assistant-e-s avec tenure track de sélectionner leur
propre équipe de recherche et de mener un projet scientifique
ambitieux. Les subsides Eccellenza financent les salaires des
professeur-e-s assistant-e-s ainsi que les coûts du projet. Ce
nouveau modèle d'encouragement remplace le programme de professeur
boursier FNS dont avaient bénéficié 691 chercheuses et chercheurs
depuis son lancement en 2000, avec grand succès: environ 80% des
requérant-e-s avaient ainsi obtenu un poste de professeur-e dans une
institution d'enseignement supérieur en Suisse ou à l'étranger.

Eccellenza:
http://www.snf.ch/fr/encouragement/carrieres/eccellenza

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Le texte de ce communiqué de presse, une image à télécharger et de
plus amples informations sont disponibles sur le site Internet du
Fonds national suisse: http://www.snf.ch/fr/pointrecherche/newsroom/P
ages/news-190110-communique-de-presse-accelerer-le-diagnostic-genetiq
ue.aspx



Contact:
Pr Vincent Dion
Centre intégratif de génomique
Université de Lausanne
Tél. +44 75 54 39 44 09
Courriel: vincent.dion@unil.ch